进行性肌营养不良小儿

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<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;中医病名</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;痿证。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 定义及释义</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;流行病学</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 发病机理</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 病机探微</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。病机要点为脾肾亏损，筋骨肌肉失于濡养。病位主要在脾、肾。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 病理生理学</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失，玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似改变。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 诊 断</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 中医诊断</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 辨 证:</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;本病的特点是以本虚为主，可夹标实之证。初期阶段以肢酸无力为主要表现，多属肉痿。以后则渐至肢体挛缩瘫痪，发展为筋痿、骨痿、脉痿。临证之时，首先应察其虚实，再辨脏腑，抓住主要证候辨证施治。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;1.脾胃虚弱</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 主证：四肢瘦削，以臀部为明显，上肢乏力，难以抬举，下肢行如鸭步，伴面色蒌黄，神疲倦怠，声低气怯，心悸气短，舌淡胖嫩，苔薄白，脉细弱。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 分析：本证由脾胃气弱，四肢肌肉失养所致。脾为后天之本，脾胃气弱，生化乏源，四肢肌肉无所禀受，故见四肢瘦削，肌肉萎缩无力。气虚血亏，故见声低气怯，心悸气短等症。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 2.肝肾阴亏</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 主证：肌肉瘦削，肢痿无力，步覆踉跄，站立困难，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至语言蹇涩，肢体挛缩瘫痰，伴腰膝痰软，眩晕耳鸣，舌红少苔，脉沉数。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;分析：肾藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝肾精亏，筋失所养，骨软髓少，故见肌肉瘦削，四肢废萎不用，瘫痪等。精血不足，虚风内动，故见筋惕肉run，肢体挛缩。而腰膝酸软，眩晕耳鸣等，皆为肝肾阴精不足之象。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 3.湿热内侵</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 主证：肌肉萎缩，肢体困乏，行走不稳，神疲倦怠，痰多脘闷，食少便溏，小便黄少，舌胖大，有齿痕，苔黄腻，脉濡数。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 分析：本证属虚中夹实，由脾胃不足，湿热侵袭所致。脾气弱则肌肉虚，故见肌肉瘦削，行走不稳。湿热盛，则见肢体困重乏力。痰多脘闷，食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 西医诊断</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 症 状：临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 体 征：</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp; 本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。不同类型又具有</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 各自不同的特征，常见临床类型分述如下。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 1.Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 孩发病。缓慢起病，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; &ldquo;鸭步&rdquo;步态。因肩胛带肌萎缩无力，双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势，称为Gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中，本型最为严重，大多在15岁左右即不能行走或站立，散发病例常更为严重。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 2.Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢，多于发病后15～30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩，但较Duchenne型少见。心肌一般不受累。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 3.肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 4.面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，常不被重视；典型病例呈特殊的&ldquo;肌病面容&rdquo;，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著，上肢常以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累，常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢，部分病人临床经过呈顿挫型，病情进展一段时间后不再恶化。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 电诊断：肌电图：呈肌原性损害，表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)测定：是本病诊断最敏感的指标。正常时在50单位以下。在本病进展期显著升高，甚至达数百至1000单位以上。Duchenne型患者此酶活性升高最为明显。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;2.血清其他酶活性测定：血清醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、丙酮酸激酶等活性均有升高，可协助诊断。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;肌肉活体组织检查：可见肌肉颜色异常呈黄色或淡灰红色。镜下可见肌纤维减少、横纹消失或伴玻璃样变，结缔组织病脂肪组织增生等。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 鉴别诊断</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;1.进行性脊髓性肌萎缩：为常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性。临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经原性损害。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;2.多发性肌炎：起病较急，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉活体组织检查可见炎性改变。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 3.重症肌无力：晚期可有肌萎缩。但肌无力为波动性，常晨轻暮重，抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高，抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 4.肌萎缩性侧索硬化症：儿童较少见。有肌肉萎缩及无力，病程逐渐进展。但常伴肌束颤动，并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 预 后</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 病变多进行性发展，最终多死于继发感染或心脏受累。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 治 疗</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 中医治疗</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 治法与方药：</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;因本病以虚证为主，故中医治疗以健脾益气，补肾固本为基本原则。同时，由于正虚体弱，邪气易侵，本病常可夹风、热、痰、瘀等邪，而呈虚中夹实之证，临证治疗应分别佐以祛风、清热、化痰、活血等方法。</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp; 辩证选方</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; 1.脾胃虚弱</p>
<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;治法：补中益气，活血通络。</p>
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